产前诊断是在 遗传咨询 的基础上，主要通过 遗传学检测 和影像学检查，对高风险胎儿进行明确诊断，通过对患胎的选择性流产达到胎儿选择的目的，从而降低出生缺陷率，提高优生质量和人口素质。
产前诊断针对哪些疾病
疾病有明确的诊断标准，且产前诊断方法准确可靠；
疾病症状严重，造成死胎、死产或致残；
疾病无有效治疗手段；
疾病遗传风险高。
产前诊断适应征
孕妇年龄达 35 岁或以上；
孕早、中期血清筛查阳性的孕妇；
